Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta, dependiente de la edad. Se caracteriza por el desarrollo anormal de vasos sanguíneos, y como manifestaciones clínicas epistaxis, sangrado
gastrointestinal, telangiectasias cutáneas y malformaciones arteriovenosas en distintos órganos internos, como el pulmón, el cerebro y el hígado. Si bien se conocen y se pueden detectar las mutaciones genéticas que afectan a más del 90% de los casos, el
diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos.

Palabras clave: telangiectasia hemorrágica hereditaria, síndrome
de Rendu-Osler-Weber, epistaxis.
Dermatol. Argent. 2017, 23 (1):38-41

Hereditary hemorrhagic telangiectasia

Abstract

Hereditary hemorrhagic telangiectasia, also known as Osler-Weber-Rendu disease, is a genetic autosomal dominantly inherited disorder that exhibits age-related penetrance. It is characterized by abnormal development of blood vessels, clinically manifesting with
epistaxis, gastrointestinal bleeding, cutaneous telangiectasias, and arteriovenous malformations in internal organs like lungs, brain and liver. Genetic mutations affecting over 90% of cases are known and can be detected although diagnoses are made based on medical criteria.

Key words: hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu
disease, epistaxis.
Dermatol. Argent. 2017, 23 (1):38-41