Paquioniquia congénita asociada a mutación del gen KRT16
Resumen
La paquioniquia congénita forma parte de un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones en el engrosamiento de las uñas, las palmas y las plantas llamadas queratodermias palmoplantares. Es una genodermatosis infrecuente de herencia autosómica dominante.
Presentamos el caso de un paciente que consultó por queratodermia palmoplantar y escaso compromiso mucoso bucal, cuyo estudio molecular confirmó una mutación missense en el gen KRT16.
Palabras clave: paquioniquia congénita, queratodermia palmoplantar, gen KRT16, distrofia ungueal, dolor plantar.
Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 38-41
Pachyonychia congenita associated with mutation of the KRT16 gene
Abstract
Pachyonychia congenita it belongs to a heterogeneous group of genetic disorders known as palmoplantar keratodermas, which are characterized by the thickening of the skin of palms and soles. Is a rare genodermatosis, of autosomal dominant inheritance.
A male patient with palmoplantar keratodermas and mucous membrane compromised, with a missense mutation in KRT16 is presented.
Key words: pachyonychia congenita, palmoplantar keratoderma, KRT16 gene, nail dystrophy, plantar pain.
Dermatol. Argent. 2019, 25 (1): 38-41
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